ABSTRACT
Apresentamos uma criança do sexo masculino nascida com 37 semanas de gestação, pesando 6 kg e medindo 57 cm. Na ocasião, apresentava onfalocele acentuada, macroglossia, sulcos anormais nos lóbulos de ambas orelhas, hipoglicemia, hiporreflexia, letargia e dificuldade respiratória. Atualmente, com 9 anos e 7 meses de idade, apresenta retardo mental moderado, obesidade, diástese dos músculos retos do abdome, macrossomia das mãos e pés, prognatismo da mandíbula, criptorquidia comprovada ao US e idade óssea avançada para sua idade, documentada pelo RX de punho. A presença de hipoglicemia e a macroglossia acentuada ao nascimento, com grave tendência à obstrução de vias aéreas superiores, aliado à presença de defeitos de graus variados na parede abdominal anterior (onfalocele x hérnia umbilical) induzem ao diagnóstico precipitado de hipotireoidismo congênito. As características relatadas acima agrupam o paciente e uma rara síndrome, descrita em 1964 por Beckwith e Wiedemann. Essa doença tem como principais alterações: gigantismo, visceromegalia, onfalocele, macroglossia, tendência a desenvolver câncer, criptorquidia, dentre outras manifestações.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Beckwith-Wiedemann Syndrome/physiopathology , Beckwith-Wiedemann Syndrome/diagnosisABSTRACT
Se presenta el caso de un neonato de termino con un peso al nacer de 4.850 g. y una talla de 53 cm. Ademas de macrosomia, presentaba presentaba macroglosia, hernia umbilical e hipoglicemia, llenando criterios mayores para el diagnostico de Sindrome de Beckwith Wiedemann. Tenia ademas ranuras auriculares, hepatomegalia y una cardio patia congenita con hipertension pulmonar. El interes de este caso estriba en la presencia de hidronefrosis bilateral, aspecto no descrito hasta la fecha.